2月28日，在山东省红十字会与山东省罕见疾病防治协会共同举办的罕见病防治座谈会上，省罕见疾病防治协会会长韩金祥介绍，目前全世界范围内罕见病约有6000到8000种，其中80%都属遗传性疾病。
经过检索汇总，我省自2003年到2013年共6771432例住院病人，统计出罕见病患者罕见病种类933种，共计153799例，约占住院病人总人数的2.27%。
其中患者数量较多的罕见病有格林巴利综合征、葡萄胎、埃文斯综合征、唇裂、腭裂、脊髓损伤、先天性卵圆孔未闭等。
据介绍，通过利用泊松回归模型等对罕见病患病率估计，我省患病率的最高限制约为0.94%，推断山东罕见病患病总数超过280万人。
