4月12日，记者从德州市人民医院获悉，今年该院报告了两例全世界首次发现的人类染色体异常核型，并已收入《中国人类染色体异常核型数据库》，为人类基因定位、突变分析，探讨人类染色体异常与疾病的发生、发展、预防和治疗提供了极有价值的资料。于女士今年27岁，结婚三年，她怀孕三次皆流产，均因胚胎发育不良。经检查，她身上的染色体异常，属世界罕见。
去年春天，于女士来到德州市人民医院，第三次怀孕的她怀着一颗忐忑的心进入B超室，而结果却仍让她大失所望。B超显示，于女士腹中的胎儿并没有胎心。而于女士前两次怀孕，均是因为胎儿异常而引产或流产。
“考虑到于女士有3次胚胎发育不良史，所以我们为她做了绒毛染色体核型分析，发现胎儿染色体异常。”德州市人民医院产前诊断中心实验室主任、副主任医师谢金芳告诉记者，医务人员进一步查夫妻俩外周血染色体发现，母亲于女士存在染色体异常情况，为3条染色体复杂易位携带者。
据了解，“携带者”是指有染色体结构异常而表型正常的人，而于女士为罕见的三条染色体复杂易位携带者，三条染色体“断裂”后又“重组”，由于遗传物质没有缺失，所以于女士看上去与正常人无异。“比较常见的是两条染色体异位的情况，她们生育健康宝宝的概率为十八分之一，而于女士的情况是三条染色体复杂易位，生育健康宝宝的几率更小。”谢金芳表示，我国染色体易位携带者的发生率为0.47%，即每106对夫妇之一为染色体易位携带者。对大多数染色体易位携带者来说，其典型的遗传效应是在婚后引起流产、死产、新生儿死亡、生育畸形或智力低下儿。
于女士和腹中胎儿也是人民医院自2000年、2003年、2013年陆续发现5例世界首报染色体异常核型后，新发现的2例世界首报染色体核型异常。
“目前染色体异常核型的治愈仍是全世界的一个难题，如果于女士想要拥有属于自己的健康宝宝，可以尝试做第三代试管婴儿，将多个卵子取出后体外受精，再选择健康的胚胎移植入母体子宫。”谢金芳表示，若患者经济情况不允许，则只能进行产前诊断，降低患儿的出生率，避免患儿先天性疾病给家庭、社会带来的不必要的负担。
