青海“瓷娃娃”一家来济南求医一事，引起了读者们对这一患病群体的关注。根据山东瓷娃娃罕见病关爱中心提供的数据，我省登记在册的“瓷娃娃”有277人。很多“瓷娃娃”症患者在入学、就业以及治疗方面都面临一定的困难。
菏泽一家三代16口人是“瓷娃娃”
张晓黎是山东瓷娃娃罕见病关爱中心的负责人，她在2013年曾参与了一项全国范围内成骨不全症患者的生存状况调查。张晓黎表示，全球目前有约500万名成骨不全症患者，中国目前还没有完整的数据。但是根据该病约1/10000到1/25000的发病概率估算，中国大概有10万名左右患者。而山东的患病者也应在近万人，但大部分都没有登记在册。
张晓黎介绍，根据山东瓷娃娃罕见病关爱中心的不完全统计，目前中心掌握的山东“瓷娃娃”数目为277人，最大的患者为60岁，最小的现在有4岁左右。“从我们掌握的情况来看，山东的‘瓷娃娃’大多来自济宁、菏泽、枣庄、临沂等地。”张晓黎介绍，其中菏泽有一家三代的16口人全部遗传患有成骨不全症。
据了解，山东瓷娃娃罕见病关爱中心从2009年开始对“瓷娃娃”进行救助，2010年与省立医院合作成立了瓷娃娃爱心病房。5年的时间里，关爱中心和医院已经合作救助了数百名病患。
大部分患者一次治疗就要上万
11日，关爱中心的志愿者孙荣甲介绍了“瓷娃娃”们在生活中面临的困难，并呼吁全社会来对他们这些罕见病患者进行关注和救助。
孙荣甲说，成骨不全症对患者的躯体伤害巨大，对患者的四肢、脊柱、牙齿、听力等都有不同程度的影响。据上文中的调研，成年的被访“瓷娃娃”症患者仅有三成人在职。
孙荣甲介绍，成骨不全症是基因缺陷导致的疾病，不能根治，并发症多。因此他们需要终身接受各种治疗，且治疗费用昂贵。根据调查，“瓷娃娃”一次的治疗费用在1万至10万元的占三分之二。“调研中六成以上的城镇家庭和近八成的农村家庭都入不敷出。”
“医保缺失是他们面临的最大困难之一。”孙荣甲说，患者使用的双磷酸盐类药物虽然在医保目录里，但适应症状里并未列明成骨不全症，患者长期使用都需要自费。
此外，跨省异地治疗也使得报销比例下降。虽然部分手术在医保报销范围内，但由于大部分患者都是跨省治疗，使得一些患者治疗完后回到当地不能享受医保报销。据了解，目前全国能够做“瓷娃娃”手术的地区只有山东、天津、上海等几个为数不多的地方。
