6年前的2月29日，是第一届国际罕见病日。之所以选择这天，是因为2月29日每四年才出现一次，寓意罕见。那以后，每年2月的最后一天被定为国际罕见病日。白化病、成骨不全症、法布雷病、戈谢氏症……我国有一千多万人活在罕见病病痛的阴影里，有些病种对医生来说甚至都有些陌生。今天又到了2月的最后一天，记者了解到，目前山东罕见病患者有5000多人，但在多数地市，罕见病尚未被纳入医保。 文/图 记者 李人杰 实习生 曾庆雪 张雪
病床上的乐乐仍时刻不忘学习
乐乐腿上有手术留下的疤痕罕见病病种约315种 我省有5000多名患者
“姐姐，我能玩一下你的手机吗？”走进病房后，病床上的乐乐笑呵呵地问记者。这个明天就要上手术台的11岁小朋友，是一个严重的成骨不全症患者。看到记者到访，不怯生的小乐乐满脸都是笑容，并立刻对妈妈说“扶我起来”。
成骨不全症，就是瓷娃娃病。据北京瓷娃娃关怀协会统计，山东登记在册的瓷娃娃患者有280多人，以儿童为主。主要分布在鲁西南和鲁西北，胶东地区比较少，菏泽、临沂、枣庄等几个地市相对较多。患者男女都有，且比例均等。
小时候的乐乐并不知道自己是“瓷娃娃”，只是觉得身体无力，跟小朋友玩耍时，一不小心就会跌倒骨折。随着年龄的增大，他的病情越来越严重，几乎每年都要骨折5次以上，从来不敢做幅度大的肢体活动。看着别的小朋友在校园里蹦蹦跳跳，他却只能一个人安静地坐在一边。因为骨质脆弱，乐乐的身体植入了好多钢钉，左腿大腿骨上、右腿大腿骨干和小腿骨干上分别有一个10多厘米长的钢钉，“晚上睡觉翻身时都能听到钢钉和骨头摩擦时的响声。”
罕见病带来的痛苦不只是乐乐一个人在承受。根据山东省罕见病防治协会的统计，目前山东全省罕见病病种大约为315种，病例数按照地区加权后大约有5500例，其中济南市约有400多例，位居全省前列。
据了解，目前中国尚且没有对罕见病的官方定义，也没有罕见病患者的权威估算人数。目前能够确认的罕见病近千种，其中80%为遗传性疾病，按照世界卫生组织(WHO)将罕见疾病定义为患病人数占总人口的0.65‰-1‰之间的疾病或病变，我国各类罕见病患者估计有1680万人，是中国24年来感染艾滋病累计人数的30多倍。
为治病倾家荡产 家属急盼罕见病纳入医保
在乐乐4岁的时候，父母曾带他去北京做手术。妈妈告诉记者，乐乐手术后浑身疼痛。出手术室后的三天三夜，她几乎没有合过眼。儿子躺在床上，拖着疼痛的身体大哭，哭累了就趴在床上休息一会，但绝对不允许妈妈离开，甚至是活动一下。乐乐说他对当时的感觉记得很清楚，就是疼，只要是妈妈身体一动，就算是从站着到坐下这么一个过程，他脆弱的身体都会被震动的空气触动，接着便是刺骨的疼痛。说到这里，妈妈的眼泪再次忍不住夺眶而出。乐乐此时也是泪眼汪汪的，但看到妈妈哭的时候，他却生气而又满是怜爱地责怪妈妈，“你又哭，不是说好要坚强的吗？”
乐乐的家在东营，这次来济南做手术接受了瓷娃娃关怀协会的全程资助。尽管如此，为了治病，几年来父母带着他求医问药，家里早已倾家荡产，一贫如洗。据了解，罕见病很少有对症的特效药，目前累计发现的7000种罕见病中，有特效药可治疗痊愈的还不足1%，多数罕见病治疗起来费时费力，治疗时间长，花费高，有的甚至需要终身治疗，给患者家庭造成沉重的经济负担。然而目前，在大部分地区，罕见病仍然不是医保范畴内的疾病。
在采访中，不少患者家属都表达了希望罕见病纳入医保的愿望。山东省罕见病防治协会秘书长崔亚洲也告诉记者，像青岛一样把罕见病纳入医保，是政府救助罕见病患者的一个非常好的尝试。据了解，早在去年三月，青岛市就已经将5种罕见病纳入城镇医保救助范围，至少能解决70%的花费，包括BH4缺乏症、肢端肥大症、多发性硬化、血友病、原发性肺动脉高压在内的患者可获特药救助，其中18岁以下BH4缺乏症、血友病患者已经实现免费用药。
特写
乐乐聪慧好学
功课门门90分以上 梦想长大当医生
乐乐年龄虽然小，却是一个科学小达人。他喜欢读百科类的书籍，喜欢研究天象，喜欢一切类似于恐龙、外星人这类新奇的事物。虽然身体被疾病困扰，但对未知的痴迷却让他保持了一个富有创造力的头脑。在他的病床上，记者看到三年级的语文课本、数学课本和练习题册，还有一个用来学英语的学习机。疾病困住了他的身体，却没有困住他的聪慧。当被问到乐乐上学期的考试成绩时，他的妈妈露出了整个采访过程中的唯一的笑容，她满脸骄傲地告诉记者：“有五门课程，每门都在90分以上。”
然而，乐乐当初的上学路却并不平坦，除了需要妈妈几乎是寸步不离的呵护，别人的怀疑也让他和妈妈承受着常人难以想象的痛苦。乐乐妈告诉记者，乐乐第一次上学的时候，她就跟学校老师吵了一架，因为这个老师说“你孩子都这样了，还上学？”说起这段往事，乐乐妈泪眼婆娑。她说，孩子上学期间，无论刮风下雨，只要孩子的身体状况允许，她都会骑车带着孩子去上学。孩子上课的时候她在老师办公室里等着，快要下课的时候她就赶紧到教室把他“保护”起来，以免乐乐不小心摔伤。
谈起早些年的生活，妈妈直言“不堪回首”。“当时听到孩子的病无法治愈，看着孩子那么痛苦，就想买瓶药娘俩喝了算了，先让孩子喝了，然后自己再喝，如果我死了留下孩子他更不能活。”乐乐妈告诉记者，如果不是孩子舅舅们没日没夜地照顾他们，也许娘俩早就撒手人寰了。
随着医疗技术的发展，乐乐妈觉得生活又有了盼头，听说有医院已经有了增加骨密度的针药，她就又带着乐乐踏上求医问药的漫漫长路。“不期望孩子能够完全康复，只要他能够自理就知足了”。
聊起以后的理想，乐乐说他最想做的是医生。“为什么想当医生呢？”记者追问。“给妈妈治病，她有高血压，心脏也不好。”说这句话的时候，乐乐盯着妈妈，眼里满是温情。
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