德州有一个小女孩,名叫欣欣,今年刚两岁。两岁的欣欣活泼可爱,给家人增添了很多快乐。可是,欣欣的父亲莫先生慢慢发现了异常,女儿的肚子越长越大,而且已经超出了正常的比例。

  虽然欣欣不哭也不闹,似乎也没有感觉到不适,但莫大哥夫妻俩的心里,却越来越不踏实,女儿不会是生病了吧?发现异常之后,家住武城县的莫先生带着欣欣去县医院进行了检查。医生说,欣欣的脾有点大,开了一些健脾的药。

  到了今年的7月份,欣欣的肚子越来越大了。莫先生又带着欣欣在德州两个医院做了检查,还是未确定究竟得了什么病。

  9月份,莫大哥和妻子带女儿来到山东大学齐鲁医院,欣欣被确诊为戈谢病。 

  什么是戈谢病?医生说,这个病比白血病还难治,在全国只有几百例,属于罕见病。医生的这番话,对于莫先生一家来说,无疑是一种沉痛的打击。

  记者咨询了病痛挑战基金会的工作人员孙荣甲,他介绍,戈谢病属于溶酶体贮积症类的罕见病,主要是因为基因缺陷,造成酶的缺失,引发葡萄糖脑苷脂在体内储积引发的各种症状。主要症状是肝和脾肿大,还有会出现骨痛、神经系统的疾病、贫血和血小板减少的症状。

  那戈谢病是否有有效的治疗方法呢?小欣欣这种情况,又应该怎么医治呢?孙荣甲说,基于现在的医疗水平,罕见病大多数都是不能根治的,戈谢病也属于这一类。治疗这种病的方法,从原理上讲,比较有效的是酶替代疗法,缺什么补什么。

  戈谢病的特效药---思而赞是一种进口药,只要用药充足,患者就会和正常人没什么区别。医生提醒,如果孩子吃上这个药,一旦停了,病情可能会反弹,更严重。

  按照医生的说法,欣欣必须做好长期用药的打算。问题是这个药非常昂贵,2万3千元一支,根据孩子的体重用量。小欣欣现在是20斤,一个月需用三支,价格就是6万9千元,一年几十万。随着她体重增长,用药量会越来越多。

  包括德州在内的大部分地区,思而赞都没有纳入医保的报销范围。莫先生一家的经济来源主要靠种地和打零工,相比起高昂的医药费,实在是无能为力。

  罕见病,是指那些发病率极低的疾病,又被称为“孤儿病”。今年5月22号,国家发布了《第一批罕见病》目录,共涉及121种疾病,戈谢病就是其中的一种。